什么是「全外显子基因检测+5次MRD」?
你可以把肿瘤想象成一座‘敌营’。手术后,虽然大本营被切除了,但可能会有零星的‘小股敌军’(残留的癌细胞)偷偷在身体里流窜,普通检查很难发现它们。
这项检测分两步走:第一步是‘拍高清卫星地图’(全外显子检测)。我们先从切下来的肿瘤组织或抽血中,分析你肿瘤特有的‘基因指纹’——也就是大约2万个基因编码区里发生的、属于肿瘤独有的突变(比如EGFR、TP53等基因的异常)。这就像掌握了敌军独特的标志和暗号。
第二步是‘布设高灵敏雷达网’(MRD监测)。基于第一步找到的你个人独有的肿瘤‘基因指纹’,我们会在术后规定的时间点(总共5次),通过超高精度的基因测序技术,去追踪你血液里有没有这些特定的‘敌军信号’(即循环肿瘤DNA)。哪怕血液里只有极微量(比如百万分之一)的信号,这个‘雷达’也能捕捉到,从而判断体内是否还有‘分子层面’的残留病灶。
检测具体查什么?
本项目采用高通量测序技术,对肿瘤组织或血液样本进行全外显子组测序,一次性检测约2万个基因的全部编码区,以全面分析驱动基因的致病性突变(如EGFR、KRAS、TP53、BRCA1/2等的点突变、插入/缺失等)。同时,基于检测到的个体化肿瘤突变谱,在治疗后的多个时间点(通过5次MRD监测),利用超高深度测序技术,在血液中特异性追踪2-10个患者独有的体细胞单核苷酸变异或插入缺失位点,动态监测这些极微量循环肿瘤DNA,以评估分子层面的残留病灶水平。
谁需要做这项检测?
主要适合两类朋友:一是刚做完手术的I-III期实体瘤患者,比如肺癌、肠癌、乳腺癌、胃癌等,想知道手术切得干不干净,体内还有没有‘漏网之鱼’。二是已经进入康复期,但依然担心复发,希望能更早、更精准地监控身体状况的肿瘤患者。比如,一位50岁的肠癌术后患者,虽然CT检查正常,但心里总不踏实,这项监测就能给他提供更深层的‘安心’或‘预警’。
适用人群:I-III期实体瘤术后患者;需要动态监测复发风险的肿瘤患者
临床应用价值
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
检测流程(5步)
流程很简单:1. 预约与咨询:和医生或检测机构确认你是否适合。2. 准备样本:需要提供你手术时切下来的肿瘤组织(比如石蜡切片、蜡块或新鲜组织)作为‘基因指纹’的模板;或者直接抽一管全血。3. 首次检测:实验室用这份样本完成‘全外显子测序’,找出你的个人肿瘤突变谱,大约需要8-12个工作日出报告。4. 后续监测:根据医生安排,在术后指定的时间点(比如每3-6个月),回到医院抽血即可完成后续的MRD监测(共5次),每次抽血后等待报告时间会短一些。注意:组织样本需要医院病理科协助提供。
1
电话/在线咨询
拨打专属客服热线或在线提交咨询,1对1专业评估,确定检测项目与方案
2
采样
到机构现场采样、上门采样或邮寄采样工具自助采样,全程匿名隐私保障
3
实验室检测
样本送至CNAS/CMA认证实验室,使用ABI 9700/MGISEQ-200等三甲同款设备
4
出具报告
电子版优先发送至客户邮箱/微信,纸质报告可选邮寄或自取,全国通用
5
专家解读
提供1对1电话/视频报告解读服务,遗传咨询师协助制定下一步健康管理计划
样本要求 · 1种采样方式
1
(四选一):石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
采样注意事项:采样前确认患者身份,避免化疗后采样。新鲜/穿刺组织需术中快速置入冻存管,液氮速冻或-80℃保存;石蜡样本需病理科确认肿瘤细胞占比>20%。全血样本需使用EDTA抗凝管采集10mL,轻柔颠倒混匀。
运输与储存:组织样本干冰运输(-80℃);全血样本4℃冷链运输,24小时内送达。石蜡样本可常温运输。
报告怎么看?
报告主要看两部分:
第一部分是‘肿瘤基因指纹报告’:会列出在你肿瘤中发现的、具有临床意义的关键基因突变(如EGFR、KRAS等)。这能帮助医生全面了解你肿瘤的特性。
第二部分是每次的‘MRD监测报告’:这是核心。你会看到一个关键指标——‘MRD状态’,它显示为‘阴性’或‘阳性’。‘阴性’代表在血液中未检测到已知的肿瘤基因信号,提示复发风险很低,这是个好消息,可以增强康复信心。‘阳性’则意味着检测到了极微量的肿瘤信号,提示可能存在分子层面的残留或复发迹象。
如果结果是阳性,请不要慌张,这不等同于临床复发。它更像一个‘早期警报’,提醒你和主治医生需要更加密切地关注,医生可能会结合影像学等检查,更早地制定或调整后续治疗、随访计划。所有结果一定要交给主治医生进行专业解读和决策。
正常 / 推荐使用基因型与药物配匹合适,可正常使用
需谨慎 / 调整剂量在医生指导下调整剂量或加强监测
3大常见误区
×
误区1:MRD阳性就等于复发,没救了。
→ 事实:MRD阳性是预警信号,提示有微观残留风险,但此时肿瘤负荷极低,正是干预或密切监测的最佳时机,很多患者通过及时处理能获得良好控制。
×
误区2:我每年做CT就行,这个抽血检测没必要。
→ 事实:影像学(如CT)只能看到‘成形的肿块’,而MRD检测能在分子层面发现‘种子’,通常比影像学提前数月甚至更早预警复发风险,实现更早管理。
×
误区3:全外显子测一次就够了,后面5次抽血是重复收费。
→ 事实:首次全外显子是建立你个人独有的‘基因指纹库’,是基础。后续5次是基于这个‘指纹’进行的超高灵敏度追踪,每次都是独立的、针对血液中极微量信号的检测,目的是动态监控,价值在于‘持续监测’过程本身。
同类产品对比
| 项目名 | 检测方法 | 价格 | 报告周期 | |
| 全外显子基因检测+5次MRD(当前) |
NGS |
¥22240 |
8-12个工作日 |
— |
| Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前 |
NGS |
¥3600 |
10个工作日 |
详情 › |
| Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗后 |
NGS |
¥3600 |
10个工作日 |
详情 › |
| 全外显子基因检测+4次MRD |
NGS |
¥20640 |
8-12个工作日 |
详情 › |
| 洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(2次MRD) |
NGS |
¥8640 |
7-10个工作日 |
详情 › |
| 洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(3次MRD) |
NGS |
¥11040 |
7-10个工作日 |
详情 › |
本项目当前定价 ¥22240元,在吴忠利通万核医学检测中心办理。如需了解促销或多人套餐,可拨打咨询电话。
本项目报告周期为 8-12个工作日。报告通过邮箱+短信双重通知,纸质版可邮寄或自取。
(四选一):石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血。采样过程无创或微创,可现场采样、邮寄采样或预约上门采样。
本项目使用 NGS。所有检测在通过 CNAS/CMA 双认证的医学实验室完成,使用 ABI 9700/MGISEQ-200 等三甲医院同款设备,准确率 99.9%。
所有报告仅作为风险参考,不能替代临床诊断。如出现异常或高风险结果,吴忠利通万核医学检测中心 提供免费1对1专家解读服务,遗传咨询师协助您联系临床医生制定后续随访方案。报告解读服务终身免费。
目前绝大部分基因检测项目未纳入基本医保,本项目为自费。少数情况可走商业医疗险报销,请保留发票。